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Distrofia muscular
La información que encuentras a continuación fue previamente revisada y curada por un profesional de salud, sin embargo, no reemplaza la consulta con tu médico. Para acceder a un diagnóstico preciso y personalizado es importante agendar una cita médica.
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Qué es
La distrofia muscular se refiere a un grupo de trastornos musculares hereditarios, en los que faltan uno o más genes implicados en la estructura y función muscular normal. Estas enfermedades conducen a una debilidad muscular más o menos grave y tienen mayor incidencia en niños.
La distrofia muscular es una condición progresiva, es decir que empeora con el tiempo. Hay varios tipos de distrofia, algunos eventualmente afectan el corazón o los músculos que se usan para respirar, haciendo que la afección se vuelve potencialmente mortal.
No hay cura para este grupo de trastornos, pero el tratamiento puede ayudar a controlar muchos de los síntomas.
Tipos
Existen más de 30 distrofias musculares, la distrofia muscular facioescapulohumeral es la más frecuente, seguida por la distrofia muscular de Duchenne, que es la más grave y comienza en la primera infancia.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular pélvica
- Distrofia muscular oculofaríngea
- Distrofia muscular miotónica
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
En general, estos trastornos afectan a personas de todos los sexos. Sin embargo, las distrofias de Duchenne y Becker son mucho más comunes en los hombres.
Específicamente, las distrofias musculares de Duchenne y Becker afectan aproximadamente de 1 en 5.000 a 1 de cada 6.000 nacimientos de niños.
Signos
Uno de los síntomas iniciales de la distrofia muscular es la debilidad en los hombros y la pelvis de niños menores de cinco años. A continuación, se presentan otros síntomas comunes:
- Dificultad para subir escaleras.
- Tropezones y caídas frecuentes.
- Movimientos torpes.
- Incapacidad de saltar o brincar normalmente.
- Debilidad en el hombro y el brazo.
- Dolor en las piernas.
- Caminar en puntillas.
- Incapacidad de cerrar los ojos o silbar.
- Debilidad facial.
Características clínicas
Particularmente, a los niños que tienen distrofia muscular de Duchenne les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados. Suelen apoyarse sobre las manos y las rodillas, luego suben las manos por las piernas para sostenerse, mientras se ponen de pie.
Además, los niños con distrofia muscular tienen los músculos de la pantorrilla muy grandes por la gran cantidad de depósitos de grasa que reemplazan el músculo. Finalmente, otro signo clásico de distrofia muscular se presenta cuando al levantar al niño, colocando las manos a los lados de su pecho (debajo de sus brazos), los hombros le flaquean y se mueven hacia arriba. Esto hace que el niño se resbale de las manos de quien lo sujeta.
Causas
La distrofia muscular es causada por mutaciones en los genes responsables de la estructura y el funcionamiento de los músculos de una persona. Estas alteraciones provocan cambios en las fibras musculares que interfieren con el funcionamiento de los músculos. Con el tiempo, esto provoca una discapacidad cada vez mayor.
Estas son las causas que comúnmente se asocian a este síntoma, sin embargo, pueden variar de acuerdo al estado de salud general del paciente. Acude a tu médico de confianza para evaluar las causas, síntomas y el tratamiento.
Estas son las causas que comúnmente se asocian a esta enfermedad, sin embargo, pueden variar de acuerdo al estado de salud general del paciente. Acude a tu médico de confianza para evaluar las causas, síntomas y el tratamiento.
Cuándo acudir al médico
Esta enfermedad suele ser hereditaria, por lo tanto es transmitida de padres a hijos. De manera que al presentar antecedentes familiares de distrofia muscular, es recomendable solicitar atención médica para realizar las pruebas correspondientes, y así evaluar el riesgo de desarrollar la condición o tener un hijo con la enfermedad.
Asimismo, es importante consultar ante la sospecha de síntomas como los descritos previamente. El especialista tratante podrá realizar un examen físico, un examen neurológico, un examen muscular y lo demás que considere pertinente.
Aunque en la actualidad no existe una cura para la distrofia muscular, avanzan investigaciones al respecto. De momento, el tratamiento disponible ayuda a controlar los síntomas y a mejorar la calidad de vida.
¿Qué especialidades médicas tratan los Oxiuros?
Referencias bibliográficas
Michael Rubin , MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center. Le Manuel MSD (2022) Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker
Fundación Colombiana para Distrofia Muscular (Consultado en julio de 2023) ¿Cuáles son los síntomas de la Distrofia Muscular?
National Health Service (2021) Muscular dystrophy
MedlinePlus (2022) Distrofia muscular
Cleveland Clinic (2023) Muscular Dystrophy
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