El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, una ocasión para aumentar la conciencia sobre estas enfermedades y su impacto en las personas afectadas y sus familias. Es fundamental comprender y apoyar a quienes las padecen. ¡Acompáñanos para conocer más sobre el tema y datos relevantes en nuestro país! 👇
Estas enfermedades poco comunes varían ampliamente pero comparten características graves, crónicas, progresivas y discapacitantes.
¿Qué son las enfermedades raras?
El Ministerio de Salud, especifica que, “en Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas”. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).
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Siendo así, “son enfermedades que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. También existen muchas enfermedades comunes cuyas variantes son raras (huérfanas)”. 🩺
“Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías”, añade MinSalud.
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Enfermedades Raras y COVID – 19
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras surgió como una iniciativa principalmente europea, sin embargo, al pasar los años, fue más global. Para 2013 ya estaban participando más de 70 países. 🌎
A 2022, la Organización Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS, promueve esta campaña global en más de 100 países con el fin de dar a conocer las necesidades y desafíos que tienen los pacientes, que han aumentado tras la declaratoria de la pandemia en marzo de 2020, por parte de la Organización Mundial de la Salud.
“Es indispensable tener en cuenta que hemos vivido un tiempo muy complejo, de gran desafío para la salud y que los pacientes con una enfermedad huérfana tienen necesidades específicas de atención que no pueden interrumpirse o aplazarse, ya que comprometen seriamente su calidad de vida”, asegura Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, quien lidera en conjunto con otras asociaciones de pacientes esta conmemoración desde el 2008 en Colombia. 🇨🇴
Salazar, añade que es necesario “fortalecer el trabajo en red, adaptar modelos de atención que minimicen riesgos, tejer relaciones cada vez más estrechas entre los diversos actores del sector público y privado y las autoridades gubernamentales que permitan una mirada plural hacia una población con enfermedades raras que ha aumentado significativamente en los últimos años”.
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Datos importantes sobre las enfermedades raras
“Colombia es el único país que tiene un registro obligatorio de pacientes con enfermedades huérfanas”, así lo indica la Fundaper, Fundación de apoyo solidario a pacientes con enfermedades raras.
En Colombia se encuentran identificadas e incluidas en el listado nacional de EH alrededor de 2.198 enfermedades huérfanas, de acuerdo con la resolución 5265 DE 2018.
MinSalud
Hay 58.032 personas incluidas en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas (Cifra a diciembre 31 de 2020). Dicho registro permite conocer información sobre incidencia, prevalencia, mortalidad y número de casos detectados en cada área geográfica.
Las enfermedades con mayor número de pacientes en Colombia son:
5.6% Esclerosis Múltiple
4.7% Enfermedad de Von Willebrand
4.7% Deficiencia Hereditaria del Factor VIII
3.7% Guillain-Barre
2.5% Enfermedades de las neuronas motoras
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Únicamente el 5% de las enfermedades raras o huérfanas tienen un tratamiento específico, explica FECOER, Federación Colombiana de Enfermedades Raras.
En el mundo se han identificado entre 6,000 y 7,000 enfermedades huérfanas. “1 de cada 20 personas vivirá con una enfermedad rara en algún momento de su vida. A pesar de esto, no existe cura para la mayoría de las enfermedades raras y muchas no se diagnostican”, asegura rarediseaseday.org
El primer año que se conmemoró este día fue en 2008, que fue un año bisiesto y, por lo tanto, se eligió el 29 de febrero como Día Mundial de las Enfermedades Raras, precisamente por la rareza de la fecha. En años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero, un mes diferente a las 11 restantes. 📆
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¿Qué dificultades deben superar las personas con enfermedades huérfanas?
De acuerdo con información propia del Ministerio de Salud, los pacientes con este tipo de enfermedades tiene: ✅
– Inconvenientes para obtener un diagnóstico exacto.
– Opciones de tratamiento limitadas.
– Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
– Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
– En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
– Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades
– Sensación de aislamiento.
– Falta de información.
Es por esto que pacientes y familias siguen pidiendo diagnósticos y tratamientos oportunos; así como inclusión social. Por lo tanto, este 🗓️ 28 de febrero, la invitación es crear conciencia y apoyar acciones que permitan lograrlo; así como mejorar el acceso al servicio de salud y aliviar los síntomas de la enfermedad. Recuerda que cuando se trata de tu bienestar, en el blog de DoctorAkí pensamos en ti. 💚
Publicado originalmente en febrero de 2021.
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