La fibrosis quística es una enfermedad que afecta varios sistemas del organismo, como las glándulas que producen el sudor, las que producen moco y las que generan los jugos digestivos, por lo tanto se le llama multisistémica. Esta es una enfermedad crónica, progresiva y letal. La duración de la vida de los pacientes que la padecen varía mucho, pero gracias a los avances médicos, cada día se logra que estos pacientes tengan más años de vida.
El origen de esta enfermedad es congénito, ya que se produce por una alteración genética que se hereda de padres a hijos. Las secreciones que normalmente producen estas glándulas sudoríparas, mucosas y del tubo digestivo son fluidas y “ lubricantes”, pero con la alteración genética se vuelven espesas y pegajosas, modificando el funcionamiento normal de estos órganos. De lo anterior dependen los principales síntomas de la enfermedad, siendo los más afectados los pulmones, el páncreas, los intestinos, el hígado, los senos paranasales y los órganos sexuales. 🤓
Síntomas de la fibrosis quística
Esta enfermedad se puede manifestar con diferentes grados de severidad, desde síntomas muy graves que se evidencian en el recién nacido, hasta casos muy leves que se comienzan a manifestar en la adolescencia o la adultez temprana.
Los principales síntomas de esta enfermedad están relacionados con el aparato respiratorio, debido al compromiso de la secreción mucosa a nivel de los bronquios, siendo lo más frecuente la tos, el silbido de los pulmones (sibilancias) y las infecciones pulmonares. Estos síntomas se suelen acompañar de la presentación de otros que dependen de los órganos comprometidos y de la edad del paciente. Por ejemplo, es común durante toda la enfermedad la presencia de sudor muy salado.
En los menores de 2 años son muy frecuentes los síntomas gastrointestinales como diarrea y vómitos. 🤮 En los niños en edad escolar, persisten los síntomas respiratorios, siendo frecuentes las infecciones como neumonías. De igual forma, es posible que aparezcan síntomas relacionados con mal funcionamiento del hígado y posteriormente otros relacionados con los senos paranasales, como la sinusitis.
En los adolescentes, la pancreatitis se hace presente. En los hombres es frecuente la infertilidad por azoospermia (ausencia de espermatozoides), y en las mujeres, se suele presentar retraso puberal y alteración del moco cervical, lo cual es causa de infertilidad.
🔗 Hiperhidrosis o sudoración excesiva
Diagnóstico de la fibrosis quística
Para realizar el diagnóstico es muy importante tener en cuenta la clínica de cada paciente y como es una enfermedad genética, investigar los antecedentes familiares. Con esta información el médico puede proceder a ordenar exámenes complementarios que permitan confirmar el diagnóstico. 📋
El test de sudor es uno de los más usados y de fácil acceso, y busca medir los niveles de cloro y sodio en sudor. Por otro lado, un examen muy valioso es el estudio genético, porque no solo hace diagnóstico, sino que tiene gran importancia desde el punto de vista preventivo, ya que permite realizar una adecuada consejería genética. Este examen identifica directamente la variación en el gen alterado, sin embargo, no en todas partes está disponible.
Finalmente, se está imponiendo en algunos países el tamizaje neonatal específico para fibrosis quística, lo que permite hacer un diagnóstico de la enfermedad desde antes que nazca él bebé para iniciar tratamiento muy tempranamente, evitando compromiso nutricional desde los primeros días de vida.
Tratamiento de la fibrosis quística
El tratamiento de la enfermedad depende de las manifestaciones clínicas o síntomas que presente cada paciente. Es vital que los pacientes con fibrosis quística tengan completo su esquema de vacunación, ya que esto los protege de posibles infecciones. Además, deben cumplir todas las recomendaciones de higiene respiratoria, se aconseja que tengan programas nutricionales y de suplementos vitamínicos dirigidos por su médico y que acudan a su control médico en forma disciplinada y permanente.
Ya en curso de la enfermedad se deben realizar exámenes de seguimiento para determinar el estado de los órganos más afectados, siendo importante hacer seguimiento a la 🫁 función pulmonar, el estado nutricional, el funcionamiento del hígado, seguimiento a la función del páncreas y de posibles infecciones.
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Recordemos que la fibrosis quística es una enfermedad genética y ante la información de que en nuestras familias se ha presentado este tipo de enfermedad, una adecuada consejería genética antes de embarazarnos es un acto de amor y responsabilidad. 🤰🏻Ahora bien, si ya tenemos un familiar con este diagnóstico o nosotros mismo lo tenemos, nuestro mayor acto de amor es cuidarnos, siguiendo las indicaciones de nuestro equipo de salud para tener una vida más larga y con la mejor calidad posible.
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Soy médico y cirujano egresado del Colegio Mayor de Nuestra Señora del Rosario. Tengo más de 30 años de experiencia clínica y más de 20 años en el sector asegurador. Cuento con una gran trayectoria como Jefe de Indemnizaciones de Seguros de Salud y Accidentes Escolares, al igual que en el análisis y la definición del riesgo médico para la suscripción de seguros.
He trabajado en el diseño y la creación de pólizas de seguros y, además, he sido entrenador de equipos de ventas enfocados en productos de salud.