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Neurofibromatosis
La información que encuentras a continuación fue previamente revisada y curada por un profesional de salud, sin embargo, no reemplaza la consulta con tu médico. Para acceder a un diagnóstico preciso y personalizado es importante agendar una cita médica.
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Qué es
La neurofibromatosis es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso, causando el crecimiento de tumores no cancerosos (benignos) en los nervios. Esta enfermedad puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo como el cerebro y la médula espinal, y se presenta en diferentes formas, las más comunes son la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (generalmente aparece en la niñez) y la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), pueden aparecer en los primeros años de la edad adulta.
Para tener en cuenta: estos tumores pueden variar en tamaño y cantidad, y suelen ser inofensivos, pero en algunos casos pueden causar complicaciones como dolor, deformidades óseas o problemas de visión.
La neurofibromatosis es causada por mutaciones en ciertos genes que juegan un papel en la regulación del crecimiento y la división celular. En el caso de la NF1, la mutación ocurre en el gen NF1, mientras que en la NF2, la mutación se encuentra en el gen NF2. Estas mutaciones genéticas pueden ser heredadas de uno o ambos padres, o pueden ocurrir de forma espontánea.
No existe una cura para la neurofibromatosis, pero el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y las complicaciones asociadas. Esto puede incluir cirugía para extirpar tumores problemáticos, terapia física y ocupacional para abordar problemas motores o de desarrollo, y atención multidisciplinaria para tratar otras manifestaciones de la enfermedad.
Tipos
A continuación los tipos principales que existen de neurofibromatosis:
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): También conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, es la forma más común de neurofibromatosis. Se caracteriza por el desarrollo de tumores llamados neurofibromas en la piel, los nervios periféricos, la médula espinal y otras partes del cuerpo. Además de los tumores, las personas con NF1 pueden presentar manchas café con leche en la piel, pequeñas protuberancias en el iris llamadas nódulos de Lisch y anomalías óseas. La NF1 también puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas cognitivos y de aprendizaje.
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Esta forma menos común de neurofibromatosis se caracteriza por el desarrollo de tumores en el sistema nervioso central, especialmente en los nervios auditivos que controlan la audición y el equilibrio.
Estos tumores pueden causar pérdida gradual de la audición, zumbidos en los oídos (acúfenos) y problemas de equilibrio. A medida que los tumores crecen, también pueden afectar otros nervios craneales y causar síntomas adicionales.
Schwannomatosis: Este tipo de neurofibromatosis es el menos común de los tres. Se caracteriza por el desarrollo de tumores schwannomas en los nervios periféricos, que pueden provocar dolor intenso y debilitante. A diferencia de la NF1 y la NF2, la schwannomatosis no se asocia con la presencia de neurofibromas ni con otros síntomas específicos fuera de los tumores schwannomas.
Para conocer un diagnóstico más claro y certero, nuestra recomendación es consultar siempre con su médico de confianza.
Signos
En la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), los síntomas más comunes incluyen:
- Manchas café con leche en la piel: son manchas de color café claro que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo.
- Neurofibromas: son tumores benignos en los nervios que pueden causar protuberancias debajo de la piel.
- Pecas en las axilas o la ingle: también conocidas como «efélides», son pequeñas manchas planas de color marrón claro.
- Gliomas ópticos: tumores que se forman en los nervios ópticos, lo cual puede ocasionar problemas de visión.
- Problemas óseos: algunas personas con NF1 pueden tener deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
En la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), los síntomas más comunes incluyen:
- Tumores en los nervios auditivos: estos tumores, conocidos como schwannomas vestibulares, pueden afectar la audición y el equilibrio.
- Pérdida gradual de la audición: debido a los tumores que afectan los nervios auditivos.
- Problemas de equilibrio y mareos: como resultado de los tumores que afectan el sistema vestibular.
- Otros tumores del sistema nervioso central: pueden aparecer en la médula espinal o en otros nervios craneales.
La schwannomatosis es el tercer tipo de neurofibromatosis, y se caracteriza por el desarrollo de tumores benignos en los nervios periféricos. Los síntomas principales son dolor crónico, debilidad muscular y formación de masas en los nervios.
Causas
Las principales causas de esta enfermedad son por mutaciones genéticas heredadas o mutaciones espontáneas que ocurren durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones afectan a genes específicos que regulan el crecimiento y la división celular en el sistema nervioso.
En el caso de la schwannomatosis, la causa exacta aún no se comprende completamente. Sin embargo, se cree que puede ser el resultado de mutaciones en genes adicionales relacionados con el desarrollo de tumores de nervios periféricos.
Es importante destacar que la neurofibromatosis es una enfermedad genética, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, también puede ocurrir de manera espontánea sin antecedentes familiares.
Estas son las causas que comúnmente se asocian a esta enfermedad, sin embargo, pueden variar de acuerdo al estado de salud general del paciente. Acude a tu médico de confianza para evaluar las causas, síntomas y el tratamiento.
Cuándo acudir al médico
Si tienes inquietudes o sospechas que podrías tener neurofibromatosis, lo mejor es programar una cita con un médico especialista, como un genetista o un dermatólogo, quien podrá evaluar tus síntomas, realizar un examen físico y, si es necesario, solicitar pruebas diagnósticas adicionales, como pruebas genéticas o resonancias magnéticas.
Recuerda que solo un profesional médico capacitado puede proporcionar un diagnóstico preciso y ofrecer asesoramiento adecuado sobre las opciones de tratamiento y manejo de esta enfermedad.
¿Qué especialidades médicas tratan la Neurofibromatosis?
Referencias bibliográficas
Asociación de Afectados de Neurofibromatosis. ¿Qué es la neurofibromatosis? (Consulta aquí)
Medline Plus. (2021). Neurofibromatosis (Consulta aquí)
Mayo Clinic. (2021). Neurofibromatosis (Consulta aquí)
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